| 非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点析及遗传咨询 |
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| 引用本文： | 贺芳,赵明刚,李翠,拓园,王翔. 非综合征型耳聋患者遗传性耳聋基因突变位点析及遗传咨询[J]. 西部医学, 2022, 34(1): 63-68 |
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| 作者姓名： | 贺芳 赵明刚 李翠 拓园 王翔 |
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| 作者单位： | 西安交通大学第一附属医院转化医学中心·陕西省遗传病诊断中心;北京安博迪恩生物技术有限公司 |
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| 摘 要： | 目的 调查西安市246例耳聋患者常见耳聋相关基因 GJB2、SLC26A4、线粒体12SrRNA和GJB3，突变位点分布情况，为寻求适合该地区人群的遗传咨询模式做数据支持。方法 通过微阵列芯片法，对西安地区246例非综合征型耳聋患者，进行4个常见遗传性耳聋基因9个热点筛查，在后续遗传咨询中，进一步实施家系调查，并针对性地进行GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析。结果 246例耳聋患者中，基因突变检出率34.55%（85/246），其中，GJB2基因突变率17.48%(43/246)，SLC26A4基因突变率14.23%(35/246)，7例线粒体DNA 12SrRN A1555A＞G均质突变，占比2.85%（7/246）。另外，家系调查结果显示GJB2、SLC26A4基因突变携带率48.72%（19/39）。最后，GJB2和SLC26A4基因全外显子序列分析，在GJB2基因上发现了额外的突变位点c.605ins46，c.79G＞A，c.341A＞G，c.257C＞G，c.109G＞A。结论 西安市耳聋患者基因筛查应以GJB2、SLC26A4基因突变为主，另外，不可忽视全面家系调查及适时联合GJB2、SLC26A4基因全外显子序列分析在后续诊断、治疗、生活及婚育指导等个性化遗传咨询上的重要作用。
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| 关 键 词： | 遗传性耳聋；GJB2；SLC26A4；线粒体DNA12SrRN；遗传咨询 |
Analysis of genetic deafness mutation loci and genetic counseling in non-syndromic deafness patients in Xi'an |
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| HE Fang,ZHAO Minggang,LI Cui,TUO Yuan,WANG Xiang. Analysis of genetic deafness mutation loci and genetic counseling in non-syndromic deafness patients in Xi'an[J]. , 2022, 34(1): 63-68 |
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| Authors: | HE Fang ZHAO Minggang LI Cui TUO Yuan WANG Xiang |
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| Affiliation: | Translational Medicine Center, Shanxi Genetic Disease Diagnosis Center, The First Affiliated Hospital of Xi ''an Jiaotong University;Beijing Ambodean Biotechnology Co.,LTD. |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Hereditary deafness GJB2 SLC26A4 Mitochondrial DNA 12SrRN Genetic counseling |
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