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| CYP21A2复合杂合突变致非经典型21-羟化酶缺乏症1例 | |
| 作者单位： | ;1.西安交通大学第二附属医院内分泌科 |
| 摘 要： | <正>患者,女,29岁,以体毛增多15年,加重伴闭经1.5年主诉入院。患者系足月顺产,出生后未发现明显异常。体格生长缓慢,16岁身高停止生长。14岁起自觉体毛增多,变长,细软,分布无异常,18岁月经初潮,量少,色正常。体毛增多加重,伴随痤疮、皮肤粗糙。1.5年前无明显诱因突然闭经,2个月内体质量增加约10 kg。体毛亦较前明显加重,分布明显男性化。外院诊断为"内分泌紊乱",给予对症支持治疗,月经未复潮。查体:身高155 cm,体质量68 kg,体质量指数28.3 kg/m~2,全身肤色 |
| 关 键 词： | 21-羟化酶缺乏症 CYP21A2基因 |
CYP21A2 compound heterozygous mutation induced non-typical 21-hydroxylase deficiency: a case report |
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| Keywords: | |