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责任编辑
分类号
杂志ISSN号
溶酶体病的实验室诊断
作者姓名:
张宗昊
刘慎如
刘芳
作者单位:
北京医科大学第一医院儿科教研组(张宗昊,刘慎如),北京医科大学第一医院儿科教研组(刘芳)
摘 要:
溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。该病种类繁多,然各病发病率却不高,其人群平均发病率为每一万名新生儿中数例。绝大多数
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