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| 溶酶体病的实验室诊断 | |
| 作者姓名： | 张宗昊 刘慎如 刘芳 |
| 作者单位： | 北京医科大学第一医院儿科教研组(张宗昊，刘慎如)，北京医科大学第一医院儿科教研组(刘芳) |
| 摘 要： | 溶酶体病是一组遗传性的溶酶体内水解酶缺陷,包括糖苷酶、脂类水解酶或硫酯酶的活性障碍,导致分子结构复杂的碳水化合物或脂类在溶酶体中堆积。该病种类繁多,然各病发病率却不高,其人群平均发病率为每一万名新生儿中数例。绝大多数 |
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