| 海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究 |
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| 引用本文： | 谢仙丽.海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血基因突变类型的研究[J].医学检验与临床,2020,31(2):64-67. |
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| 作者姓名： | 谢仙丽 |
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| 作者单位： | 昌江黎族自治县人民医院检验科,海南昌江572700 |
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| 摘 要： | 目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR法检测三种常见α地贫缺失基因型:东南亚型缺失(--SEA)、右侧缺失(-α3.7)、左侧缺失(-α4.2),采用反向点杂交法检测3种常见的突变型α-地中海贫血基因(QSM、CSM和WSM).结果:海南昌江地区αβ复合型地中海贫血检出率高,在212例β地贫患者中检出复合α地贫的共102例,检出率为48.11%,β地贫杂合子复合-α4.2/α是本次研究中检出的主要复合型地贫类型,其次为-α3.7/αα,以轻型β地贫复合α地贫为主要突变类型.结论:海南昌江地区αβ复合型地贫检出率高.-α4.2/αα是本地区β地贫杂合子检出的主要复合α地贫基因型,其次为-α3.7/αα.准确诊断β地贫合并α地贫双重杂合子对本地人群正确进行遗传咨询和做好优生优育的准备都具有十分重要的意义.
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| 关 键 词： | 海南昌江地区 地中海贫血 基因突变类型 αβ复合型地中海贫血 检出率 |
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