ARMS法检测非小细胞肺癌液基细胞学标本中EGFR基因突变

目的探讨非小细胞肺癌液基细胞学标本在突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)检测EGFR基因突变中的应用及特点。方法收集诊断阳性的液基细胞学标本,提取样本DNA,采用ARMS法检测EGFR基因突变情况,并分析EGFR基因突变与临床特征、标本类型、病理类型、肿瘤细胞含量等关系。结果 279例液基细胞学样本中检测EGFR基因突变117例,突变率为41.9%,其中腺癌突变率为44.7%,非腺癌突变率为15.4%;细胞学标本中肿瘤细胞含量丰富时、中等时、小的集群、少量时EGFR基因突变率分别为53%、44%、45%、24%;EGFR基因突变标本中,19外显子缺失突变(19Del)发生比例为51.9%,21外显子错义突变L858R发生比例为39.4%。结论各种类型的液基细胞学标本能够很好的用于非小细胞肺癌EGFR基因突变检测;肿瘤细胞含量丰富的样本EGFR基因突变率高于肿瘤细胞含量较少的样本。EGFR基因19Del最为常见。