| 摘 要： | 目的观察新疆地区汉族、维吾尔族人群中结直肠癌(colorectal cancer,CRC)原发灶与转移灶中KRAS基因状态的差异及其与CRC患者临床病理特征之间的关系。方法收集2012年~2014年间新疆地区汉族及维吾尔族CRC标本189例,其中52例有配对转移灶。采用突变扩增阻滞系统(amplification refractory mutation system,ARMS)进行KRAS基因12、13密码子已知常见突变位点检测。结果KRAS基因在CRC原发灶病例中汉族、维吾尔族的突变率分别为42.8%(62/145)、43.2%(19/44),两者差异无显著性(P0.05),T3/T4期及有淋巴结转移的病例中突变率较高(P0.05),但与患者性别、民族、年龄、分化程度、TNM分期、有无远处转移、原发灶所在的部位均无相关性(P0.05)。KRAS基因在CRC转移灶中汉族、维吾尔族的突变率分别为33.3%(12/36)、31.3%(5/16),两者差异无显著性(P0.05),并发现年龄≥65岁者突变率较高(P0.05),与所研究的其他临床病理特征无相关性。52例转移灶中KRAS基因的突变率为32.7%(17/52),而对应的原发灶突变率达50%(26/52),明显高于转移灶(P0.000 1),转移灶突变类型与原发灶一致。结论 KRAS基因在浸润较深、有淋巴结转移及65岁以上发生转移的CRC中突变率较高,在原发灶的突变率高于配对转移灶。KRAS基因突变率在新疆汉族、维吾尔族CRC患者中差异无显著性,提示KRAS基因突变促进CRC的进展,并且在原发灶中更易发生突变,但汉族、维吾尔族间无差异。
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