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显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析
引用本文:袁,云,孙相如,李险峰,陈清棠,安晓光,吴丽娟.显性遗传性运动感觉性神经病Ⅱ型一个家系分析[J].中国神经精神疾病杂志,1999(3):N9.
作者姓名:    孙相如  李险峰  陈清棠  安晓光  吴丽娟
作者单位:北京医科大学第一临床医学院神经内科
摘    要:目的本文报道一个在老年期发病的遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型家族。方法对家族成员进行临床和电生理检查,其中1例病人进行腓肠神经活检。结果家族成员在老年期出现四肢无力和感觉减退。老年病人和无症状年轻病人的电生理检查均发现周围神经的诱发电位波幅显著下降。腓肠神经活检证实轴索性周围神经病。结论检查结果符合显性遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型的诊断,电生理检查可以发现家族中的亚临床病人。

关 键 词:常染色体显性  遗传性运动感觉性周围神经病Ⅱ型  神经活检  电生理  轴索性周围神经病

A family with autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2.
Yun Yuan,Sun Xiangru,Li Xianfeng,Chen Qingtang,An Xiaoguang,Wu Lijuan.A family with autosomal dominant hereditary motor and sensory neuropathy type 2.[J].Chinese Journal of Nervous and Mental Diseases,1999(3):N9.
Authors:Yun Yuan  Sun Xiangru  Li Xianfeng  Chen Qingtang  An Xiaoguang  Wu Lijuan
Institution:Yun Yuan,Sun Xiangru,Li Xianfeng,Chen Qingtang,An Xiaoguang,Wu Lijuan. Department of Neurology,First Hospital,Beijing Medical University,Beijing. 100034. Tel:010-66171122-2307
Abstract:
Keywords:
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