家族遗传性三节指骨拇畸形临床手术疗效分析

拇指三节指骨拇是较罕见的先天性常染色体遗传疾病,因拇指指间关节多一三角形骨块(delta骨),而导致拇指末节向示指偏斜,影响手指外观和精细活动。临床比较罕见,2010年5月,本院收治1例,对其家系进行调查分析,有明显的家族倾向。目前本院与山东大学医学院遗传研究所合作:正在进行此家系遗传基因定位克隆研究,患儿的家族遗传性三节指骨拇畸形经手术治疗效果满意,现进行如下报告。