人类单核苷酸多态性及其应用

单核苷酸多态性（single nucleotide polymorphisms,SNPs)是基因组变异中最多的一种，其最低的等位基因频率需大于或等于1％，因而不同于其他罕见变异。遗传学研究的很大范围将受益于SNPs的研究和使用。近年，对SNPs的兴趣和基于SNPs的工作有如下方面：①大规模的基因组分析和相关技术；②生物信息学和计算机；③简单疾病和复杂疾病的遗传学分析；④以及群体遗传学。预计在以后的几年里将产生的成千上万的SNPs将推动这些领域的迅速前进。本就单核苷酸多态性的概念、人类基因组中的单核苷酸多态性的搜索方法、定位、基于单核苷酸多态性的基因分型（genotyping)方法以及单核苷酸多态性的应用进行了综述。