| 中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷 |
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| 引用本文： | 王继春,Hirai Makoto,牟玲,罗恩杰.中国人群中首例Ⅰ类葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺陷[J].中国医科大学学报,2009,38(6). |
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| 作者姓名： | 王继春 Hirai Makoto 牟玲 罗恩杰 |
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| 作者单位： | 1. 中国医科大学,基础医学院病原生物学教研室,沈阳,110001
2. 自治医科大学,感染免疫学讲座医动物学部门,枥木县下野市329-0498
3. 沈阳市传染病院,传染病科,沈阳,110006 |
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| 基金项目： | The,grant-in-aid,from,the,Japanese,Ministry,of,Education,Science,Culture,and,Sports |
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| 摘 要： | 目的 探索中国东北地区的葡萄糖-6-磷酸脱氧酶(G6PD)变异情况.方法 采用Fujii方法筛选G6PD缺陷个体,从滤纸片上洗脱DNA,PCR扩增各外显子,通过DNA测序检测突变点.结果 在中国东北地区发现1例D6PD缺陷患者,其基因突变型为1339G>A,为G6PD Santiago de Cuba.在东北地区其他血液样品中未发现G6PD缺陷个体(0/414).结论 在中国东北地区发现1例G6PD Santiago de Cuba突变个体,这是中国人群中首例Ⅰ类G6PD缺陷(极重度G6PD缺陷)患者.
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| 关 键 词： | 溶血性贫血 中国人 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶 G6PD Santiago de Cuba 疟疾 |
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