肠道骨外尤因肉瘤5例临床病理分析并文献复习

目的探讨肠道骨外尤因肉瘤(extraosseous Ewing’s sarcoma,EES)的临床病理学特征、诊断和鉴别诊断及治疗和预后。方法对5例肠道EES的临床病理资料、HE染色、免疫组化及FISH结果进行分析,并复习相关文献。结果5例肠道EES中男性3例,女性2例,患者年龄1~69岁,平均35.8岁,中位年龄41岁;3例EES位于回肠,1例位于降结肠,1例位于肠系膜。眼观:肠壁肌间或肠系膜上结节状肿物,肿瘤直径4~11 cm。镜下肿瘤由一致的小蓝圆细胞构成,排列成巢片状、条索状、腺泡状、器官样及血管外皮瘤样,个别病例伴类骨质/骨组织形成及黏液变性。高倍镜下肿瘤细胞呈圆形,细胞质稀少或嗜酸性,细胞质边界模糊。肿瘤细胞核呈圆形或椭圆形,染色质细腻,部分细胞核呈空泡状,核仁不明显,病理性核分裂象易见。免疫表型:5例CD99和FLi-1均阳性,2例CKpan阳性,2例CD117阳性,3例NKx2.2阳性。4例行FISH检测的病例均检测到EWSR1融合基因。结论尤因肉瘤是一种罕见的软组织恶性肿瘤,具有经典的免疫表型及分子遗传学特征,发生在肠道的EES非常少见,罕见病例伴类骨质和骨形成。需注意和其他小圆形细胞肿瘤进行鉴别,免疫组化标记和分子病理学可以提供很大帮助,FISH检测EWSR1融合基因是EES最客观的诊断工具。