高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症 |
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引用本文: | 刘赫.高T_4型THR受体基因突变致甲状腺激素不敏感症[J].实用糖尿病杂志,2019(2). |
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作者姓名: | 刘赫 |
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作者单位: | 北京协和医院内分泌科 |
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摘 要: | <正>甲状腺激素不敏感(Thyroid hormone insensitivity,THI),亦称甲状腺激素抵抗症(Thyroid hormoore resistance,RTH)。是特指由于甲状腺激素受体(THR)基因突变或THR数目减少或缺如,致甲状腺腺及全身各组织器官对甲状腺激素(TH)反应性降低的或TH作用不足的一种综合征。是致先天性甲减(CH)原因之一。自1967年Refetoff~(1])等首次报导一对表亲婚配所生6
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