| X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测 |
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| 引用本文： | 赵培伟,何学莲,丁艳,康世秀,乐鑫,李隽,尹薇.X连锁无丙种球蛋白血症的临床特点及基因检测[J].临床儿科杂志,2013,31(1):19-21. |
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| 作者姓名： | 赵培伟 何学莲 丁艳 康世秀 乐鑫 李隽 尹薇 |
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| 作者单位： | 武汉市儿童医院中心实验室;武汉市儿童医院感染免疫科 |
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| 摘 要： | 目的探讨X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)的临床特点及检测其致病基因BTK的临床意义。方法回顾性分析1例X连锁无丙种球蛋白血症的临床表现、实验室检查及基因检测的特点,同时复习XLA的流行病学及发病机制等相关文献,尤其是有关XLA基因检测的研究。结果 1例XLA患儿反复感染,表现为肺炎、急性支气管肺炎并伴有感音神经性耳聋。实验室检查,超敏C反应蛋白升高(103 mg/L),各种免疫球蛋白均下降,T淋巴细胞百分比升高,CD19+B淋巴细胞绝对值及百分比均为0。基因检测,BTK基因EXON7至EXON19缺失,下游基因TIMM8A也缺失。结论 XLA患者临床表现为反复感染,免疫球蛋白下降,外周血B细胞下降。检测BTK基因可帮助临床诊断。
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| 关 键 词： | X连锁无丙种球蛋白血症 BTK基因 基因检测 |
The clinical features of X-linked agammaglobulinemia and gene testing |
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| ZHAO Peiwei,HE Xuelian,DING Yan,KANG Shixiu,YUE Xin,LI Jun,YIN Wei.The clinical features of X-linked agammaglobulinemia and gene testing[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2013,31(1):19-21. |
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| Authors: | ZHAO Peiwei HE Xuelian DING Yan KANG Shixiu YUE Xin LI Jun YIN Wei |
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| Institution: | 1.Clinical Research Center,2.Department of Inpection and Immunity,Wuhan Childern’s Hospital,Wuhan 430016,Hubei,China) |
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