新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾 |
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引用本文: | 杨蓉,王枫,徐小兰,黄志华.新生儿先天性甲状腺功能减低症及苯丙酮尿症筛查8年回顾[J].中国妇幼保健,2007,22(34):4872-4873. |
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作者姓名: | 杨蓉 王枫 徐小兰 黄志华 |
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作者单位: | 江西省妇幼保健院,330006 |
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摘 要: | 目的:总结1997~2005年江西省筛查新生儿苯丙酮尿症(PKU)和先天性甲状腺功能低下症(CH)的经验和体会。方法:CH检测指标为血促甲状腺素(TSH)水平,采用时间分辨荧光免疫分析(DELFIA)法;PKU检测指标为苯丙氨酸(phe),分别用细菌抑制法和化学荧光分析法。结果:①共筛查新生儿214246例,CH患儿147例,发病率1/1458。高苯丙氨酸血症12例,发病率1/17855,其中恶性PKU(BH4D)4例。②我省筛查总体覆盖率5.53%,可疑阳性患儿的总体召回率95.1%。结论:强化政府行为,动员全社会关心和支持新生儿疾病筛查工作,提高新生儿疾病筛查的覆盖率和可疑阳性患儿召回率,有利于早期诊断和早期治疗,可提高人口素质。
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关 键 词: | 新生儿 先天性甲状腺功能低下症 苯丙酮尿症 |
文章编号: | 1001-4411(2007)34-4872-02 |
收稿时间: | 2006-06-26 |
修稿时间: | 2006年6月26日 |
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