| Coffin-Lowry综合征基因突变的检测 |
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| 引用本文： | 王云,孟岩,彭园园,王铮,赵时敏,施惠平,黄尚志.Coffin-Lowry综合征基因突变的检测[J].基础医学与临床,2010,30(6):609-612. |
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| 作者姓名： | 王云 孟岩 彭园园 王铮 赵时敏 施惠平 黄尚志 |
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| 作者单位： | 1. 中国医学科学院,基础医学研究所,北京协和医学院,基础学院医学遗传学系,北京,100005
2. 中国医学科学院,北京协和医学院,北京协和医院儿科,北京,100730 |
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| 基金项目： | 北京市科学技术委员会基金，国家科技支撑计划重点项目 |
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| 摘 要： | 目的 建立一种准确、快速、简便诊断Coffin-Lowry综合征（CLS）的基因诊断方法。方法 收集2例符合CLS临床诊断标准的患者，抽取新鲜外周血，分别提取DNA和RNA，自行设计引物，进行RT-PCR扩增RPS6KA3基因全长cDNA，进行测序比对。对发现的改变作DNA水平的验证。对未检测到突变的样品进行多重连接探针扩增MLPA检测。结果 发现一男性患者有r889_890缺失突变，并在DNA水平得到验证，其母亲外周血DNA检测未发现此缺失，可确定为新生突变，但也不排除生殖腺嵌合；另一患者在该基因未发现改变。结论 本研究是国内首次在分子水平确诊CLS患者，为CLS的基因诊断和产前诊断提供遗传基础。
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| 关 键 词： | Coffin-Lowry综合症 RPS6KA3 RSK2 RT-PCR MLPA |
| 收稿时间： | 2010-3-8 |
| 修稿时间： | 2010-3-19 |
Mutation detection in Coffin-Lowry syndrome |
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| WANG Yun,MENG Yan,PENG Yuan-yuan,WANG Zheng,ZHAO Shi-min,SHI Hui-ping,HUANG Shang-zhi.Mutation detection in Coffin-Lowry syndrome[J].Basic Medical Sciences and Clinics,2010,30(6):609-612. |
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| Authors: | WANG Yun MENG Yan PENG Yuan-yuan WANG Zheng ZHAO Shi-min SHI Hui-ping HUANG Shang-zhi |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | RPS6KA3 RT-PCR |
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