2001～2010年常州地区苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:回顾性分析常州地区2001～2010年苯丙酮尿症(PKU)筛查情况。方法:采用时间荧光分辨技术对常州地区175 876例活产新生儿进行了PKU的筛查,对阳性患儿及时召回确诊。确诊后,所有阳性患儿均建立治疗随访档案。结果:2001～2010年间共发现并确诊PKU患儿16例,发病率为1/10 992,其发病率呈明显上升趋势;2008年～2010年PKU假阳性率保持在0.1%的水平;大多PKU阳性患儿足跟血苯丙氨酸值在5.0～10.0 mg/dL区间之内;16例患儿均得到了药物治疗和严格的饮食控制,生长发育良好。结论:苯丙酮尿症筛查对提高常州地区出生人口素质起到了积极的作用。