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| 复合型甘油激酶缺乏症1例报告 | |
| 作者姓名： | 刘晖 王子敬 郑启安 陈燕玲 陈悠涛 廖醒 |
| 作者单位： | 福建省妇幼保健院儿科,福建福州,350001 |
| 摘 要： | 甘油激酶缺乏症(glycerol kinase deficiency,GKD)是一种罕见的遗传代谢性疾病,是目前唯一一种生化缺陷已知的甘油代谢缺陷病.GKD是一种X染色体隐性遗传性代谢缺陷病,可分为单纯型和复合型.复合型GKD又称为Xp21邻近基因缺失综合征[1],临床罕见.现报告我院收治的1例复合型GKD病例,以提高对该病临床特征、发病机制、治疗和预后的认识. |
| 关 键 词： | 复合型 甘油激酶 基因缺失 缺乏症 肾上腺皮质功能低下 患儿 染色体 遗传性代谢缺陷 反应低下 临床特征 |
| 本文献已被 CNKI 万方数据 等数据库收录！ | |