遗传性大疱性表皮松解症二例及临床分析 |
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引用本文: | 南晓琴,秦桂秀,赵文英.遗传性大疱性表皮松解症二例及临床分析[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(7):78-79. |
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作者姓名: | 南晓琴 秦桂秀 赵文英 |
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作者单位: | 山西省儿童医院新生儿科,030013 |
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摘 要: | 遗传性大疱性表皮松解症(Epidermolysis Bullosa,EB)是一组临床上以轻微外伤后皮肤和黏膜水疱形成为共同特征的基因遗传性皮肤病,皮肤脆性增加,常伴有皮肤外表现,临床表现依分型不同轻重不一。目前国际诊断分型的金标准根据透射电镜下水疱发生的超微结构水平,解剖学上分为3主要亚型。(1)单纯型大疱性表皮松解症(EBS):裂隙发生在表皮内,通常不伴有皮肤外的改变,大部分是常染色体显性遗传,占EB的92%,本型由于角蛋白基因KRT5和KRT14基因突变引起基底角质形成细胞溶解,从而导致轻微外伤后表皮内大疱形成。
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关 键 词: | 遗传性大疱性表皮松解症 临床分析 基因遗传性皮肤病 单纯型大疱性表皮松解症 常染色体显性遗传 水疱形成 诊断分型 角蛋白基因 |
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