| 家族性局灶节段性肾小球硬化与人辅肌动蛋白α4基因关系研究 |
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| 作者姓名： | 孙敏, 李锦玉, 刘惠敏, 贾玲, 李波, 刘丽颖, 张连瑞, 张倩, 郝丽杰, 郝丽荣, 柳春艳, 冯依楠 |
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| 作者单位： | [1]黑龙江省医院肾内科,哈尔滨150001; [2]黑龙江省医院血库,哈尔滨150001; [3]黑龙江省医院普外科,哈尔滨150001; [4]哈尔滨医科大学附属第一医院肾内科,哈尔滨150001; |
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| 基金项目： | 黑龙江省卫生厅课题（2009-499） |
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| 摘 要： | 目的通过对家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)一个家系患者中出现相关肾脏病变表现的患者的人辅肌动蛋白α4(ACTN-4)基因进行分析,明确ACTN-4与FFSGS的关系。方法通过对该家族全部50名家庭成员进行临床检查,筛查出所有出现肾脏累及的患者,采取其外周血标本,对ACTN-4相关基因进行连锁分析,以明确该家族中是否存在ACTN-4基因变异而导致FSGS。结果该家族的遗传方式为常染色体显性遗传。50名此家族中的家庭成员有10例出现肾脏损害。其中,先证者22岁发现肌酐升高,对此家族中全部10例出现肾脏受累的患者应用PCR技术进行ACTN-4基因的连锁分析,发现该家族的ACTN-4存在184T>A(S62T)突变。结论该家族FSGS的发病与ACTN-4基因的变异有关。
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| 关 键 词： | 肾小球硬化症,局灶节段性 肾炎,遗传性 辅肌动蛋白 |
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