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系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究
引用本文:鲁智勇,金丽威,牛振民,袁文涛,沈小雁,薛峰,郑捷. 系统性红斑狼疮患者Toll样受体9基因多态性的初步研究[J]. 上海交通大学学报(医学版), 2007, 27(12)
作者姓名:鲁智勇  金丽威  牛振民  袁文涛  沈小雁  薛峰  郑捷
作者单位:1. 上海交通大学,医学院瑞金医院,皮肤科,上海,200025
2. 国家人类基因组南方研究中心,上海,201203
摘    要:目的 研究Toll样受体9(TLR9)基因在系统性红斑狼疮(SLE)中是否存在多态性.方法 提取26例SLE患者mRNA并逆转录为cDNA,扩增产物经3730 DNA自动测序仪测定TLR9基因序列.结果 TLR9 mRNA自起始位点起第1783、2269和3222位碱基存在二态性(A或G),这3个位点为单核苷酸多态性(SNP)位点,分别称之为SNP1、SNP2和SNP3,其中SNP1是我们新发现的多态性位点,SNP2和SNP3为美国国立生物技术信息中心(NCBI)SNP数据库中公布的位点,它们均不改变氨基酸编码.SNP2在人群中可表现为AA纯合、GG纯合或AG杂合3种基因型,在SLE患者中以AG型为主(50%),而在正常人中以GG型为主(75%)(P<0.05);SNP1和SNP3只在一名男性SLE患者中发现,表现为AG杂合,其余个体均为GG纯合.结论 TLR9基因编码区中的一个单核苷酸多态性与SLE发病相关联.

关 键 词:Toll样受体9  系统性红斑狼疮  单核苷酸多态性

Preliminary study on polymorphism of toll-like receptor 9 gene in patients with systemic lupus erythematosus
LU Zhi-yong,JIN Li-wei,NIU Zhen-min,YUAN Wen-tao,SHEN Xiao-yan,XUE Feng,ZHENG Jie. Preliminary study on polymorphism of toll-like receptor 9 gene in patients with systemic lupus erythematosus[J]. Journal of Shanghai Jiaotong University:Medical Science, 2007, 27(12)
Authors:LU Zhi-yong  JIN Li-wei  NIU Zhen-min  YUAN Wen-tao  SHEN Xiao-yan  XUE Feng  ZHENG Jie
Abstract:
Keywords:
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