| 儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展 |
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| 引用本文： | 丁华新,杨晓苏.儿童型脊髓性肌萎缩症致病基因的研究进展[J].中国当代儿科杂志,2003,5(3):285-288. |
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| 作者姓名： | 丁华新 杨晓苏 |
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| 作者单位： | 丁华新，杨晓苏 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金 (No .3 0 170 3 3 0 )，湖南省自然科学基金 ( 0 2JJY3 0 16) |
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| 摘 要： | 脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)是一组以脊髓前角细胞(有时也累及脑干运动神经元)变性和缺失的遗传性疾病，临床表现为肌无力和肌萎缩，人群发病率为1／6000～1／10 000，携带频率为1／40～1／60，是儿童期常染色体隐性遗传性疾病。
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| 关 键 词： | 儿童 脊髓性肌萎缩症 致病基因 常染色体隐性遗传性疾病 发病机制 |
| 文章编号： | 1008-8830(2003)03-0285-04 |
| 修稿时间： | 2002年8月10日 |
Progress of research on determining gene of childhood spinal muscular |
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| DING Hua-Xin,YANG Xiao-Su.Progress of research on determining gene of childhood spinal muscular[J].Chinese Journal of Contemporary Pediatrics,2003,5(3):285-288. |
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| Authors: | DING Hua-Xin YANG Xiao-Su |
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| Institution: | DING Hua-Xin, YANG Xiao-Su |
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| Abstract: | No abstract available |
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| Keywords: | |
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