石骨症临床分析

目的 对石骨症的病因、病理、诊断、治疗及预后进行探讨。方法 收集本院1983～2003年收治的4组家族性石骨症病例共11例结合国内外报道的病例资料进行分析。结果 该类病人贫血、肝脾肿大，骨髓穿刺难以成功，骨骼X线片具有诊断意义。结论 该病属于染色体遗传性疾病，其病理基础为成骨过程中骨基质的持续钙化，破骨细胞功能障碍。预后不良。骨髓移植及激素治疗为治疗的新途径。