| Down氏综合征孕期筛查、诊断新进展 |
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| 引用本文： | 王旭东,丁显平.Down氏综合征孕期筛查、诊断新进展[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(12):124-125,126. |
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| 作者姓名： | 王旭东 丁显平 |
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| 作者单位： | 四川大学生命科学学院遗传医学研究所,610064 |
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| 摘 要： | Down综合征即21三体综合征,是最常见的一种常染色体数目异常,是导致先天性智力障碍的重要原因之一,在新生儿中发病率约1/750.Down氏综合征目前没有有效的治疗方法,只有采用产前筛查诊断,并及时终止妊娠来减少Down氏儿的出生.产前诊断Down氏综合征的金标准是羊水穿刺,取胎儿细胞做染色体检查,但作为一种有创检查,羊水穿刺有1%的流产率,而且做染色体鉴定技术要求高,时间长,不易普及,因此孕期的筛查工作对减轻病人负担,增大受检面就有重要意义.
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| 关 键 词： | Down氏综合征 孕期筛查 筛查诊断 染色体数目异常 21三体综合征 Down综合征 先天性智力障碍 羊水穿刺 产前诊断 染色体检查 |
| 文章编号： | 1006-9534（2005）12-0124-03 |
| 收稿时间： | 2005-06-03 |
| 修稿时间： | 2005-06-03 |
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