Peutz-Jeghers综合征(附一家系7例) |
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作者姓名: | 蒋雪 李玉芳 |
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作者单位: | 河北省职工医学院!071000 |
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摘 要: | Peutz-Jeghers综合征是Peutz1912年首次报道Jegher1949年概述后确定的以皮肤粘膜黑色素斑、胃肠道多发性息肉和家族性为三大特征的遗传性疾病。本文报告一家7例患者,并对该病进行讨论。1临床资料1.1家系调查结果见家族系谱(图1)1.2病例说明无证者(Ⅱ1)男,55岁。自幼双唇可见黑色斑点,口腔及四周颊部亦可见,40岁后有所减退。有腹痛、恶心呕吐及黑便等消化道症状。化验检查:血红蛋白120g/L,红细胞3.60×1012/L,白细胞34.4×109/L,血沉89mm/h。消化道X线检查:用低张气钡双重造影法显示,食管正常,空肠有套叠现象,并…
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