Leber病（附1例报告并文献复习）

目的 探讨Ｌｅｂｅｒ病的临床表现，发病机理，遗传方式，合并症，治疗及预后，方法 采用家系调查及神经系统检查和实验室检查等，报告１例Ｌｅｂｅｒ病患者，并复习有关文献。结果 Ｌｅｂｅｒ病是一种除视神经外尚有多器官受累的遗传性全身性疾病，尤以神经系统为著，也累及心肌，骨骼等，结论 本病的表现型是多样的，为多器官受累的遗传性全身性疾病，其发病可能与ｍｔ－ＤＮＡ突变，影响呼吸酶活性有关，遗传方式不明。