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| 肾母细胞瘤中p53的基因突变 | |
| 作者姓名： | 光炜 刘唐彬 |
| 作者单位： | [1]中山医科大学医学遗传学教研室 [2]中山医科大学一附院小儿外科 |
| 摘 要： | 目的：调查肾母细胞瘤中ｐ５３基因突变，探讨ｐ５３基因突变与肾母细胞瘤发生的关系。方法：采用ＰＣＲＳＳＣＰ分析结合ＤＮＡ直接测序对肾母细胞瘤病人手术标本进行ｐ５３基因第２～１１外显子的突变筛查。结果：２５例肿瘤标本中未检出缺失，７例显示有ＳＳＣＰ电泳迁移率的改变，其中３例经序列分析证实为错义突变，１例合并一同义突变。结论：ｐ５３基因突变涉及肾母细胞瘤的发生 |
| 关 键 词： | 肾母细胞瘤 P53基因 肾肿瘤 基因突变 |
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