X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告 |
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引用本文: | 矫黎东,丁岩,宋旸,李存江.X连锁无丙种球蛋白血症脑病误诊线粒体脑病一例报告[J].北京医学,2023(5):468-470. |
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作者姓名: | 矫黎东 丁岩 宋旸 李存江 |
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作者单位: | 首都医科大学宣武医院神经内科 |
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摘 要: | <正>患者男,16岁,因“发作性抽搐13个月,四肢不自主扭动8个月”于2023年2月15日收入首都医科大学宣武医院。患者2022年1月5日无诱因突发头向左转,左侧面部抽搐,伴左侧肢体僵硬,持续1 min缓解,发作前无先兆出现,发作时意识清晰,发作后如常。患者未予重视,间隔1 d后再次发作,发作形式表现同前,发作频率5次/周。就诊于当地医院,头颅MRI未见明显异常。结合发作表现,诊断为癫痫,给予卡马西平治疗,发作频率较前略减少,为2~3次/月。
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