CASPR2/LGI1抗体双阳Isaccs综合征的临床观察

目的 总结接触蛋白相关样蛋白2(contactin-associated protein 2, CASPR2)/富亮氨酸胶质瘤失活蛋白1(leucine-rich glioma inactivated 1, LGI1)抗体双阳Isaacs综合征的临床表现。方法 回顾性分析首都医科大学宣武医院收治的1例CASPR2/LGI1抗体双阳Isaacs综合征患者的临床表现和诊治经过。结果 本例患者病程中有肌肉颤搐、大汗、体位性低血压、窦性心动过速、小便障碍、睡眠障碍、低钠血症、体质量下降等临床表现。肌电图提示肌颤搐、束颤电位，血清CASPR2/LGI1抗体双阳性。临床表现既符合Isaacs综合征，又符合轻型Morvan综合征，予以小剂量激素治疗后症状完全缓解。结论 Isaacs综合征和Morvan综合征具有相同的病因和发病机制，临床表现存在重叠，鉴别较困难，均对激素及丙球治疗效果好，可能是临床表现不同的同一种综合征。