| 摘 要： | 目的回顾7例Danon病患者的临床资料, 分析探讨Danon病的临床特征。方法对2008年4月至2021年7月在中国医学科学院北京协和医院就诊的7例Danon病患者的病历资料进行回顾和总结, 其中6例经编码溶酶体膜相关蛋白2(lysosomal associated membrane protein-2, LAMP-2)基因突变检测确诊为Danon病, 1例经临床病理诊断确诊为Danon病。本文对7例患者的临床表现、生化指标、心电图、心脏超声、骨骼肌及心肌活检和基因检测结果进行分析, 同时进行随访。结果 7例患者中男性6例, 平均就诊年龄(15.4±3.5)岁, 平均随访时间(27.7±17.0)个月。临床以心肌肥厚(6/7)、肌力下降(2/7)和学习成绩差(3/7)为主要表现, 心电图以预激综合征(6/7)、左心室肥厚(7/7)为特征, 超声心动图常提示心肌肥厚(6/7), 随着疾病发展出现左心室扩张及收缩功能下降(1/7)。其中6例患者骨骼肌肌肉活检结果符合自噬空泡性肌病。3例行心内膜下心肌活检, 结果可见心肌细胞大量糖原沉积伴自噬体形成。6例患者行编码LAMP-2基因检测, 结果...
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