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异基因造血干细胞移植治愈不稳定血红蛋白病Hb Mizuho 1例题录
作者姓名:李婵  杨高晖  刘练金  陈英华  周雪梅  赖永榕  刘容容
作者单位:广西医科大学第一附属医院血液内科
基金项目:国家自然科学基金(81960028);
摘    要:患儿, 男, 8岁10个月, 陕西西安人。患儿1岁时出现面色苍白、巩膜黄染, 在当地医院检查发现黄疸、轻中度贫血, 诊断溶血性贫血, 原因未明确, 未予特殊处理。为进一步诊治至我院就诊, 血常规:WBC 8.65×109/L, PLT 138.3×109/L, RBC 3.12×1012/L, HGB 87.4 g/L, 平均红细胞体积(MCV)88.07 fl, 平均红细胞血红蛋白含量(MCH)28.05 pg, 平均红细胞血红蛋白浓度(MCHC)318.50 g/L, 网织红细胞绝对计数(Ret)0.37×1012/L。血生化:总胆红素(TBIL)102.1 μmol/L, 间接胆红素(IBIL)95.2 μmol/L, 血清铁蛋白(SF)203.79 μg/L, 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)活性正常。肽链分析:α链正常, β链减少, Gγ链++, Aγ链++。血红蛋白电泳:HbF 31.5%, HbA2 2.1%。常见β地中海贫血基因分析正常。外周血涂片见成熟红细胞部分大小不等, 可见椭圆形、泪滴形、棘形红细胞及红细胞碎片, 较易见嗜多色、嗜点彩红细胞。未予特殊处理, ...

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