我如何诊断和治疗原发性血小板增多症题录

原发性血小板增多症(ET)是费城染色体阴性的慢性骨髓增殖性肿瘤(MPN)中较常见的亚型, 年发病率为1～2.5/10万, 发病高峰年龄在50～70岁[1]。ET起源于骨髓造血干/祖细胞的克隆性疾病, 表现为巨核细胞过度增殖从而导致血小板计数明显增高[1]。ET的发病机制为基因突变或其他因素导致JAK-STAT信号通路高度活化[2]。ET的驱动基因突变包括JAK2 V617F、钙网蛋白基因(CALR)及骨髓增殖性白血病蛋白基因(MPL)突变, 分别占50%～60%、15%～35%及2%～4%[3-4]。20%～30%的患者存在MPN非特异性基因突变(包括信号通路、转录因子、DNA甲基化、组蛋白甲基化以及剪接基因等)[5]。