PHIP基因突变所致Chung-Jansen综合征一例

Chung-Jansen综合征（CHUJANS）是一种常染色体显性遗传病,是新近发现的罕见肥胖综合征,主要表现为发育迟缓、智力障碍、肥胖和畸形。该文报道1例以肥胖、睾丸小为主要表现的CHUJANS患儿,该患儿发育迟缓、智力障碍,伴有左肾缺如及低促性腺激素性性功能减退,基因检测结果提示PHIP基因突变,突变位点c.600+1G>C,最终诊断为CHUJANS。经过长期综合性治疗,患儿远期生活质量获得极大改善。CHUJANS发病率低,且累及多系统,该例扩展了CHUJANS的基因突变谱,有助于提高临床医师对该疾病的认识水平,及早识别并给予干预将有助于改善患者预后。