伴EBF1-PDGFRB融合基因阳性急性淋巴细胞白血病2例报告并文献复习题录

Ph样急性淋巴细胞白血病(ALL)是2009年首次报道的B-ALL新亚型[1], 其无Ph染色体异常或BCR-ABL融合基因表达, 但基因表达谱与Ph阳性ALL高度相似, 通常伴有淋巴转录因子基因异常, 多预后不良[2]。Ph样ALL遗传学异常主要分为ABL基因异常和JAK-STAT信号通路异常。EBF1-PDGFRB基因融合阳性ALL是较为少见的一种ABL基因异常Ph样ALL, 目前国内EBF1-PDGFRB融合基因阳性儿童ALL罕见报道。我们回顾性分析我院进行血液肿瘤全转录组检测的219例ALL患儿, 发现仅有2例(0.9%)伴EBF1-PDGFRB融合基因, 现对该2例患儿的病例资料报告如下并进行文献复习。