22q11微缺失机制及临床应用研究进展

22q11微缺失综合征(22q11 microdeletion syndrome,22q11 DS)是由于22号染色体长臂近着丝粒端微片段22q11.21 ～ q11.23缺失引起的遗传综合征,也是人类最常见的染色体微缺失综合征.其活产新生儿发病率约为1/8000～1/4000[1-2].22q11DS临床表型复杂,主要包括DiGeorge综合征(DiGeorge syndrome,DGS)、腭-心-面综合征(velocardiofacial syndrome,VCFS)和圆锥动脉干-异常面容综合征(conotruncal anomaly face syndrome,CAFS)等,上述综合征均具有共同的遗传学基础.其22q11微缺失的比例分别为88％、85％和100％.突出表现为特殊类型的先天性心脏病、低钙血症、免疫缺陷、面容异常、腭裂、腭咽功能不全、肾脏畸形、发音及喂养困难、认知、行为及精神异常[3].