转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病患儿的相关性研究

目的探讨转录因子ZIC3基因突变与苏南地区散发性先天性心脏病(CHD)患儿的相关性,为临床诊断和治疗奠定基础。方法纳入192例散发性CHD患儿为观察组,并入选190例健康人群作为对照组,采用病例对照研究方法,用脱氧核糖核酸聚合酶链反应(PCR-DNA)测序技术对CHD患儿外周血中ZIC3基因的外显子及其侧翼序列进行分析。结果在观察组中发现一个错义突变c.1341AG,未发现同义突变或重复缺失,在对照组中未发现错义突变、同义突变或重复缺失。结论ZIC3是一个高度保守的基因,其编码区未发现与CHD患儿相关的突变。