肥厚型心肌病患者中Fabry病发生情况和临床、超声心动图及基因突变特点的分析

目的研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断。方法对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个基因的二代测序、一代验证及生物信息学分析,共筛选出6例先证者及2例家属携带GLA基因突变的Fabry病患者。收集8例患者临床资料、实验室检查、心电图及超声心动图结果。结果 8例Fabry病患者经基因检测发现1例携带未经报道的GLA基因突变位点(位于5号外显子区核苷酸A643C突变)。8例患者的临床表现、实验室检查及心电图提示均有心脏受累。心脏超声提示左室心肌向心性肥厚、舒张功能均减低、左室整体纵向应变减低。结论 Fabry病多因心肌肥厚为首发或单一表现被误诊,基因检测对Fabry病的诊断有重要价值。