儿童45,X/46,XY嵌合型性腺超声检查的临床价值

目的探讨超声检查在45,X/46,XY嵌合型DSD诊断中的作用。方法回顾性分析10例45,X/46,XY嵌合型DSD患儿的临床表现、手术活检病理结果及其超声表现。结果超声对性腺显示率为60%。位于阴囊内或腹股沟管的性腺显示率为100%。条索状性腺超声表现为边界欠清的低回声团;1例卵睾表现为低回声团内囊状无回声;1例双侧性腺发育不全合并性腺母细胞瘤位于腹腔内,超声未能显示。结论 45,X/46,XY嵌合型DSD患儿性腺和生殖道的声像图表现复杂,超声有助于识别性腺类型。