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广东连南汉族和瑶族儿童硫嘌呤甲基转移酶研究
引用本文:张建萍,黄民,关永源,吴珏珩. 广东连南汉族和瑶族儿童硫嘌呤甲基转移酶研究[J]. 中国临床药理学杂志, 2002, 18(6): 417-420
作者姓名:张建萍  黄民  关永源  吴珏珩
作者单位:1. 中山大学药学院临床药理教研室,广州,510089
2. 中山大学中山医学院药理教研室,广州,510089
摘    要:目的本文对硫嘌呤甲基转移酶(Thiopurine S-methyltransferase,TPMT)在广东连南地区健康汉族儿童(n=87)和瑶族儿童(n=1 26)中的活性分布和4种常见TPMT基因突变的等位基因频率进行研究.方法采用高效液相色谱法测定红细胞的TPMT活性;采用等位基因特异性的PCR(allelespecific PCR,ASPCR)方法和限制性片断长度多态性(PCR-restrictionfragmentlength polymorphism,RFLP)的方法检测TPMT*2(G238C)、TPMT*3A(A719G/G460A)、TPMT*3B(G460A)和TPMT*3C(A719G)的等位基因频率.结果健康汉族儿童和瑶族儿童的TPMT活性都呈正态分布,活性的平均值分别为13.01±2.80U.ml-1pRBC和13.54±3.89U.ml-1 pRBC,两者的差异无显著性.在健康汉族儿童中只找到1例TPMT*3C杂合子(该汉族儿童的TPMT活性为12.36U.ml-1 pRBC),没有找到TPMT*2、TPMT*3A和TPMT*3B,汉族儿童总的TPMT基因突变频率是0.6%.在健康瑶族儿童中没有找到这几种突变.结论广东连南地区汉族和瑶族儿童TPMT的活性分布和总的TPMT基因突变频率没有显著性差异.

关 键 词:广东 汉族 瑶族 儿童 硫嘌呤甲基转移酶 HPLC 连南地区

Thiopurine S-methyltransferase in Han Chinese and Yao Chinese Children in Guangdong Liannan District
Abstract:
Keywords:TPMT*3C
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