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| Utrophin与Duchenne肌营养不良 | |
| 引用本文： | 陈素秀,曾谦,蒋亦燕.Utrophin与Duchenne肌营养不良[J].中国医师进修杂志,2005,28(19):53-54. |
| 作者姓名： | 陈素秀 曾谦 蒋亦燕 |
| 作者单位： | 325000,温州医学院附属第一医院全科医学科 |
| 摘 要： | duchenne肌营养不良(duchennemusclaldystrophy,DMD)是神经肌肉系统最常见的一种X连锁隐性遗传病,发病率占活产男婴的13500,儿童早期发病,以进行性近端肌无力、萎缩为特征,血清肌酸激酶(CK)水平很高,患儿在13～14岁前即运动受限,需依赖轮椅,通常在20岁左右死于呼吸及循环衰竭1,2]。自duchenne于1868年首次描述此病以来,人们就对该病进行了不懈的研究。1987年DMD基因的cDNA被克隆和鉴定,此后抗DMD基因产物———抗肌营养不良蛋白(dys trophin)被发现。随着PCR技术的发展,DMD的基因诊断和产前基因诊断取得了突破性进展3～5]。但是,… |
| 修稿时间： | 2005年5月10日 |
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