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评估FISH组合探针在骨髓增生异常综合征常见染色体异常中的诊断价值
引用本文:秦尤文,王小蕊,杨一宁,赵初娴,魏道林,王椿. 评估FISH组合探针在骨髓增生异常综合征常见染色体异常中的诊断价值[J]. 诊断学理论与实践, 2013, 12(1): 24-27. DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0523
作者姓名:秦尤文  王小蕊  杨一宁  赵初娴  魏道林  王椿
作者单位:上海交通大学附属第一人民医院血液科;
基金项目:2011年度中华医学会分子生物学临床应用研究专项基金(项目编号:CAMB042010)
摘    要:目的:评价荧光原位杂交(FISH)组合探针在检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者的常见染色体异常诊断中的价值。方法:采用CSF1R/D5S23,D5S721(5q33),EGR1/D5S23,D5S721(5q31),D7S486/CSP7(7q31),D7S522/CSP7(7q31),D20S108/CSP8(20q12/CSP8)和X/Y共6组探针,对69例初治的MDS患者进行FISH检测,并与常规细胞遗传学分析(CC)结果相比较。结果:联合应用2种技术共检出染色体异常者28例,核型和FISH均正常者为41例。核型分析的异常检出率为30.9%(21/68),FISH的阳性率为31.9%(22/69),两者间差异无统计学意义(P=0.90)。28例染色体异常者中核型与FISH均异常者共15例(53.6%),核型异常但FISH正常者6例(21.4%),核型正常而FISH异常者7例(25.0%)。结论:联合应用FISH及染色体分析技术检测MDS患者可优势互补,尤其可提高核型阴性患者的染色体异常检出率。

关 键 词:骨髓增生异常综合征  组合荧光原位杂交  核型异常  细胞遗传学  

Evaluation of a panel of fluorescence in situ hybridization in diagnosis of myelodysplastic syndrome
QIN You-wen,WANG Xiao-rui,YANG Yi-ning,ZHAO Chu-xian,WEI Dao-lin,WANG Chun. Evaluation of a panel of fluorescence in situ hybridization in diagnosis of myelodysplastic syndrome[J]. Journal of Diagnostics Concepts & Practice, 2013, 12(1): 24-27. DOI: 10.16150/j.1671-2870.a0523
Authors:QIN You-wen  WANG Xiao-rui  YANG Yi-ning  ZHAO Chu-xian  WEI Dao-lin  WANG Chun
Affiliation:.Department of Hematology,Shanghai First People’s Hospital,Shanghai Jiaotong University,Shanghai 200080,China
Abstract:
Keywords:Myelodysplastic syndrome  Fluorescence in situ hybridization  Abnormal karyotype  Cytogenetics  
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