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| 粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例 | |
| 引用本文： | 蔺秋鑫,刘英杰.粘多糖贮积症Ⅳ型(A亚型)1例[J].黑龙江医学,2001,25(11):877-877. |
| 作者姓名： | 蔺秋鑫 刘英杰 |
| 作者单位： | 哈尔滨市儿童医院, |
| 摘 要： | 女 ,2 5岁。因近 1年多来渐“驼背” ,走路困难 ,手腕向尺侧弯曲 ,于 1996- 0 3 - 15来我院就诊。患儿生后即手腕向尺侧弯曲 ,近 1年渐加重 ,且渐“驼背” ,走路困难 ,患儿智力发育尚正常。食欲一般 ,其它方面未见明显异常。患儿为第 1胎 ,足月剖腹产 ,生后无窒息及抽风。母乳喂养 ,生后 1个月会笑、3个月认母、4个月握物、7个月会坐、13个月会走路 ,2岁会说一般话。父母非近亲结婚 ,家族中无类似患者。体检 :身高 79ｃｍ ,体重 12ｋｇ ,神志清 ,营养状况中等 ,查体合作 ,全身皮肤粘膜无黄染 ,浅在淋巴结不肿大 ,头颅型正 ,眼、鼻、口、耳… |
| 关 键 词： | 粘多糖贮积症 常染色体隐性遗传 骨骼畸形 |
| 修稿时间： | 2001年8月1日 |
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