积极开展遗传代谢病的临床研究

随着临床医学、生物化学和分子遗传学的发展，既往许多不被认识的遗传性疾病得到诊断或治疗。近年来，新发现的遗传病种类越来越多。权威的《孟德尔人类遗传学（Mendelian Inheritancein Man，MIM）》1965年初版时仅收录1000多个病种，1998年底突破10000种，截至2005年12月已超过16400种。其中已明确基因序列缺陷的就达10000种以上（http：／／www．Be—bi．nlm．nih．gov／Omim／mimstats．html）。在遗传性疾病中，遗传代谢病在小儿神经系统疾病病因中所占比例越来越大，因而逐渐受到小儿神经科医生的关注。