| 摘 要： | 目的 系统评价17β-羟基类固醇脱氢酶5型（17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 5,HSD17B5）和6型（17beta-hydroxysteroid dehydrogenase type 6,HSD17B6）单核苷酸基因多态性（single nucleotide polymorphisms,SNP）与多囊卵巢综合征（polycystic ovary syndrome,PCOS）发病风险的关联性。方法 计算机检索PubMed、The Cochrane Library、EMBASE （OVID）、CNKI、CBM、万方和维普数据库,搜索国内外公开发表的有关HSD17B5或HSD17B6基因多态性与PCOS相关性的研究报告,检索时间均为建库至2017年6月30日。两名评价者严格按照纳入与排除标准独立筛选文献、提取资料及评估纳入研究的偏倚风险后,采用Rev Man 5.3软件进行分析Meta分析。结果 共纳入8篇病例对照研究文献,5篇文献涉及HSD17B5 rs3763676 SNP与PCOS发病风险相关性的研究,共包括病例组899例和对照组751例其中2篇因研究人群中的G突变基因为稀有基因无法进行HWE检验及统计学分析而只进行了定性描述性分析,3篇进行遗传模型Meta分析结果显示：rs3763676基因多态性与PCOS易感性的关联性无统计学意义（G vs A：OR=1.21,95% CI：0.98~1.49,P=0.070;GG+AG vs AA：OR=1.26,95% CI：0.85~1.86,P=0.250;GG vs AG+AA：OR=1.35,95% CI：0.86~2.12,P=0.190;GG vs AA：OR=1.47,95% CI：0.91~2.38,P=0.110;AG vs AA：OR=1.19,95% CI：0.79~1.78,P=0.410）。4篇文献关于HSD17B6 rs898611 SNP,共包括病例组1 065例和对照组942例,遗传模型Meta分析结果显示：除共显性模型C vs T差异有统计学意义外（C vs T：OR=1.46,95% CI：1.02~2.09,P=0.040）,其余差异均无统计学意义（C vs T：OR=1.13,95% CI：0.96~1.32,P=0.140;CC+CT vs TT：OR=1.06,95% CI：0.88~1.27,P=0.570;CC vs CT+TT：OR=1.48,95% CI：0.95~2.29,P=0.080;CT vs TT：OR=0.99,95% CI：0.81~1.21,P=0.950）。结论 HSD17B5 rs3763676和HSD17B6 rs898611单核苷酸基因多态性与PCOS的发病尚不能提示存在相关性。
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