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MEF2C mutations are a rare cause of Rett or severe Rett-like encephalopathies
Authors:Lambert L  Bienvenu T  Allou L  Valduga M  Echenne B  Diebold B  Mignot C  Héron D  Roth V  Saunier A  Moustaïne A  Jonveaux P  Philippe C
Affiliation:1. EA 4368, Déficiences mentales et anomalies de structure du génome, Université de Lorraine, Faculté de Médecine, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre‐les‐Nancy, France;2. Service de Médecine Infantile 3 et de Génétique Clinique, H?pital d’Enfants, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, Vandoeuvre‐les‐Nancy, France;3. Unité Fonctionnelle de Génétique Clinique, service de Médecine Néonatale, Maternité Régionale Universitaire, rue du docteur Heydenreich, Nancy, France;4. Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, AP‐HP, H?pital Cochin, Paris, France;5. Université Paris Descartes, UMR8104, Inserm U1016, Institut Cochin, Paris, France;6. Laboratoire de génétique médicale, Centre Hospitalier Régional et Universitaire, Rue du Morvan, 54511 cedex 1, Vandoeuvre‐les‐Nancy, France;7. Service de Neuropédiatrie, CHU Montpellier, France;8. Assistance publique‐ H?pitaux de Paris (AP‐HP), H?pital Broca Cochin H?tel Dieu, Laboratoire de Biochimie et Génétique Moléculaire, Paris, France;9. AP‐HP, Département de Génétique, Groupe Pitié‐Salpêtrière Paris, France
Abstract:
Keywords:
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