| 以肝功能轻度异常为首发表现的高苯丙氨酸血症1例 |
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| 引用本文： | 曹丽丽,崔莹春,王丽旻,董漪,张敏. 以肝功能轻度异常为首发表现的高苯丙氨酸血症1例[J]. 传染病信息, 2019, 32(3): 283-286 |
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| 作者姓名： | 曹丽丽 崔莹春 王丽旻 董漪 张敏 |
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| 作者单位： | 中国人民解放军总医院第五医学中心青少年肝病诊疗与研究中心, 北京,100039;中国人民解放军海军第九七一医院感染性疾病科, 青岛,266071 |
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| 摘 要： | 高苯丙氨酸血症(hyperphenylalaninemia,HPA)是一种遗传代谢性疾病,以苯丙氨酸羟化酶(phenylalanine hydroxylase,PAH)活性缺乏,致血浆苯丙氨酸浓度升高为特征。该病早期无明显临床症状,随着病情加重会逐渐出现严重神经系统功能障碍,但首发症状为肝功能异常的着实罕见。本文现对1例以肝功能轻度异常为首发表现的HPA患者进行报道,并回顾相关文献,以进一步提高临床医生对此类疾病不典型表现的辨识能力,达到早诊断、早治疗的目的。
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| 关 键 词： | 高苯丙氨酸血症 肝功能异常 病例报告 |
A case of hyperphenylalaninemia with mild abnormal liver function as the first presentation |
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| CAO Li-li,CUI Ying-chun,WANG Li-min,DONG Yi,ZHANG Min. A case of hyperphenylalaninemia with mild abnormal liver function as the first presentation[J]. Infectious Disease Information, 2019, 32(3): 283-286 |
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| Authors: | CAO Li-li CUI Ying-chun WANG Li-min DONG Yi ZHANG Min |
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| Affiliation: | (Pediatric Liver Disease Treatment and Research Center,the Fifth Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100039,China) |
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| Abstract: | CAO Li-li;CUI Ying-chun;WANG Li-min;DONG Yi;ZHANG Min(Pediatric Liver Disease Treatment and Research Center,the Fifth Medical Center of Chinese PLA General Hospital,Beijing 100039,China) |
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| Keywords: | hyperphenylalaninemia abnormal liver function case report |
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