肾上皮样血管平滑肌脂肪瘤的TFE3蛋白表达和TFE3基因荧光原位杂交分析

目的 探讨肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤的TFE3的蛋白表达及TFE3基因异常情况。方法 回顾性收集2011年1月至2021年8月首都医科大学附属北京友谊医院诊断为肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤14例的病例资料，观察记录所有病例的病理组织特征。行TFE3免疫组织化学检测，对其中TFE3阳性的病例行荧光原位杂交(FISH)检测。结果 14例男女比例1∶1,平均39.8岁。大部分病例(10/14)的肿瘤细胞全部为上皮样细胞构成。3例TFE3弥漫中至强阳性，其余11例完全阴性。3例TFE3阳性的肿瘤无TFE3基因重排，但其中2例有TFE3基因扩增。结论 TFE3基因重排在肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤中罕见，TFE3阳性不代表肿瘤细胞一定具有TFE3基因重排，TFE3基因扩增也可致肿瘤表达TFE3蛋白，极少数没有TFE3基因异常的肾脏上皮样血管平滑肌脂肪瘤可异常表达TFE3蛋白。TFE3基因扩增需与肿瘤性多核巨细胞的多信号鉴别。