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| 利用PGT-M和PGT-HLA技术辅助β地中海贫血基因突变患者成功孕育健康婴儿1例 | |
| 作者姓名： | 李宏睿 毛斌 胡俊平 成娟 田琦民 马晓玲 杨媛 |
| 作者单位： | 1. 兰州大学第一临床医学院;2. 兰州大学第一医院生殖医学中心;3. 兰州大学第一医院血液科 |
| 基金项目： | 甘肃省科技重点研发计划(编号：21YF1FA115); 甘肃省科技创新基地和人才计划(编号：21JR7RA391); |
| 摘 要： | <正>1 病例报告患者,30岁,因发现β地中海贫血基因突变18个月,拟孕育健康子代于2021年3月4日到兰州大学第一医院生殖医学中心进行辅助生殖治疗。18个月前患者夫妻及其女儿于外院行地中海贫血基因检测结果示：患者为HBB基因CD41-42杂合携带者,其丈夫为HBB基因-29杂合携带者,其女儿为HBB基因-29、CD41-42杂合携带者。患者G1P1,2016年足月剖宫产一女活婴,其女儿后诊断为重型β地中海贫血。患者平素月经规律, |
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