突变体富集PCR法检测非小细胞肺癌病理组织EGFR基因突变

目的建立突变体富集PCR法榆测非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。方法选取55例细支气管肺泡癌和59例非小细胞肺癌病理组织蜡块，提取基因组DNA，采用不同的突变体富集PCR法（PCR—PAGE和PCR—RLFP）检测EGFR基因常见的19和21外显子突变，并经过直接测序验证。结果在59例非小细胞肺癌中共检测出EGFR基因突变22例，突变率为37．3％（22／59）。55例细支气管肺泡癌中共检测出24例基因突变，突变率为43．6％（24／55）。经直接测序验证，EGFR19外显予有3种类型缺失突变。EGFR21外显子的错义突变为L858R。结论突变体富集PCR法准确、快速、经济，便于临床筛查非小细胞肺癌病理组织中的EGFR基因突变。