我国恶性高热发病概况、实验室诊断方法的建立及临床应用(上)

恶性高热(Malignant Hyperthermia,MH)是惟一一种由麻醉药物,即挥发性吸入麻醉药和琥珀酰胆碱所触发的全麻并发症,表现为骨骼肌呈异常高代谢状态。恶性高热通常在全麻诱导及术中发生,是一种具有家族遗传性的亚临床肌肉病。国外报道MH的发病率:儿童为1/15 000,成人为1/50 000。MH一旦发病,病情发展迅速,20世纪60年代国外MH的死亡率高达90%。随着对MH认识的不断深入和诊断治疗水平的不断提高, 目前发达国家已将MH死亡率控制在5%～10%。近年来,我国MH个案报道有逐渐增加的趋势,但是在诊断、治疗及流行病学等方面与发达国家相比差距较大。20世纪90年代末,我们在借鉴国外MH诊断治疗经验的基础上,开始了MH的相关研究,现已建立MH实验室诊断方法,并成功救治1例MH患者。在此基础上,我科应用分子生物学方法,对国人MH家系进行了深入研究,已初步筛选出国人MH基因突变位点,从遗传学角度证实,中国人(黄种人)携带有与白种人类似的MH突变基因位点。为了使国内同道全面了解我国MH的发病概况,进一步提高对MH的诊疗水平,本文对国内文献报道的MH病例进行了汇总分析,并详细介绍MH实验室诊断方法及其临床应用。

Malignant Hyperthermia in China