原发性浆细胞白血病生物学的研究进展北大核心CSCD

浆细胞白血病(plasma cell leukemia, PCL)是一种罕见的恶性浆细胞疾病, 据国外报道, PCL每年的粗发病率约为0.04/10万, 在浆细胞肿瘤中的占比不足1%1], 其侵袭性极强, 接受传统化疗患者的中位总生存(OS)期不足1年2]。目前认为, 满足外周血中循环浆细胞(circulating plasma cells, CPCs)比例≥20%和(或)CPCs计数≥2×109/L即可诊断为PCL3]。近年来, 有些学者认为该标准过于严苛, CPCs≥5%甚至≥2%的多发性骨髓瘤(MM)患者与传统定义的PCL患者具有相似的预后4,5,6]。根据有无MM病史可将PCL分为原发性PCL(pPCL)和继发性PCL(sPCL)2]。虽然都具有高水平的CPCs和极差的预后, 但pPCL被认为是一种"从头开始"的临床病理类型, 与代表MM终末阶段的sPCL的发生机制迥然不同。本文将从免疫表型、基因组、表观遗传调控、转录组方面对pPCL的生物学特征和发病机制进行探讨, 为这一罕见恶性血液肿瘤的预后评估和靶向治疗提供新思路。